Адреногенитальный синдром

Это заболевание связано с врожденной дисфункцией коры надпочечников или гиперплазией коры надпочечников.

Этиология и патогенез

Адреногенитальный синдром является дефектом образования стероидных гормонов и передается по аутосомнорециссивному типу наследования. В результате этого снижается содержания кортизола и альдостерона в крови. Однако синтез половых гормонов при этом не нарушается. При адреногенитальном синдроме из-за снижения содержания кортизола происходит стимуляция гипофизарно-гипоталамической системы, что повышает секрецию адренокортикотропного гормона гипофиза, в результате этого возникает гиперплазия коры надпочечников. Если повышение продукции андрогенов происходит внутриутробно, в дальнейшем нарушается формирование вторичных половых признаков.

Различают следующие формы адреногенитального синдрома:

– простая (верильная);

– гипертоническая;

– сольтеряющая.

Чаще всего встречается верильная форма, при которой нарушаются синтез 21-гидроксилазы и образование глюкокортикоидов, а также развивается хроническая надпочечниковая недостаточность.

Сольтеряющая форма возникает при блокаде выработки 21-гидросилазы. При данной патологии нарушается продуцирование не только глюкокортикоидов, но и минералкортикоидов. Это приводит к выведению солей натрия и хлоридов с возникновением гипокалиемии.

Гипертоническая форма встречается реже, она связана с дефицитом 11-гидроксилазы.

Основные клинические симптомы

У девочек при данном заболевании развивается ложный женский гермафродитизм, у мальчиков – увеличение полового члена. Возникают признаки преждевременного полового развития: маскулинизация, ускоренный рост. Может наблюдаться повышенная пигментация кожи в области наружных половых органов, анального отверстия, сосков и молочных желез. У детей происходит задержка роста.

При сольтеряющей форме очень рано проявляются рвота фонтаном без причины, расстройство деятельности сердечно-сосудистой системы, токсикоз и судороги. Возможен летальный исход.

Диагностика

Постановка окончательного диагноза производится на основании клинических данных, выявления увеличения выделения 17-кетостероидов с мочой и высокого содержания АКТГ и 17-оксипрогестерона в крови.

Лечение

Проводится заместительная терапия глюкокортикоидами с подбором индивидуальной дозировки. Сольтеряющая форма лечится с помощью глюкокортикоидов и минералкортикоидов.

По показаниям производится пластическая операция на половых органах.